O româncă a adus pe lume primul copil din Europa a cărui genetică a fost modificată în laborator

Lucas Neagu este un bebeluș de trei luni care prezenta un risc ridicat de a suferi de o boală rară ce avea să îi provoace o slăbiciune a mușchilor de la picioare și de la mâini, afecțiune ce avea să îi afecteze mobilitatea.

Medicii geneticieni au reușit să îi înlăture această predispoziție, scrie The New Zealand Gerald. Pentru a face o predispoziție genetică să dispară, specialiștii au recoltat ovulele mamei, le-au fecundat în vitro și le-au supus unei biopsii pentru identificarea defectelor genetice. Embrionii cu mutații au fost îndepărtați, iar cel sănătos embrion a fost implantat. Nouă luni mai târziu, mama lui Lucas, Carmen Neagu, a născut, așadar, un băiețel sănătos.

Carmen este o româncă în vârstă de 26 de ani, stabilită în Marea Britanie, care a moștenit o boală neurologică denumită Charcot Marie Tooth de la tatăl ei. Deși la ea simptomele sunt ușoare, femeia s-a temut că urmașii ei îi vor moșteni boala. Pentru a această predispoziție, medicii britanici i-au propus să apeleze la fertilizarea in vitro.

„Mi s-a spus că am șanse 50% să-i transmit boala copilului, care se poate manifersta diferit de felul în care se manifestă în cazul meu. Sunt copii care au boala asta și la 11 ani sunt în scaun cu rotile”, povestește femeia.

Astfel a ales fertilizarea in vitro, dar combinată cu un test de scanare a genomului, într-o clinica din Londra. Pentru a izola genele responsabile de boala ei, medicii au luat mostre de sânge de la Carmen și mama sa, pentru că tatăl româncei a murit în urma cu 8 ani. Au comparat ADN-ul celor două femei. Secvențele genetice au fost analizate în puncte diferite ale cromozomilor, iar specialiștii au depistat astfel defectele genetice.

Cuplul a urmat apoi tratamente de fertilizare in vitro. 12 embrioni, rezultați în urma procedurii, au fost supusi unei biopsii. 6 dintre ei aveau mutația. Dintre ceilalți 6, doar unul sănătos i-a fost implantat lui Carmen și alți 2 embrioni sănătoși au fost conservați pentru o viitoare sarcină. Procedura, este o premieră în Europa, scrie sursa citată. Demersurile pentru venirea pe lume a lui Lucas au început în decembrie 2013. Acesta s-a născut un an mai târziu. „Este sănătos și vesel. L-am salvat să nu facă această boală. Nu e o dilemă etică, dacă e să alegi să ai copil sănătos și poți, alegi asta”.

Procedurile tradiționale de testare durează luni de zile. Cea nouă, folosită de britanici, se numește karyomapping, și durează mai puțin de 14 zile. Procedura, extrem de costisitoare, nu se realizează în România dar e permisă, potrivit codului civil, doar pentru prevenirea mutațiilor genetice.